卟啉症临床称之为卟啉病，出现卟啉病的人群，临床表现为光感性皮肤损害，还可出现腹痛以及神经系统损害。

• 光感性皮肤损害：光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹，甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。部分患者皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。部分患者可有特殊紫鱼面容。

• 腹痛：最主要和突出的症状，发作性的绞痛大多较严重，甚至难以忍受，疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性便秘。

• 神经系统损害：以周围神经、自主神经受损多见，少数患者以中枢神经系统损害为主要症状。周围神经受损症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状，累及中枢神经系统时可表现为脑梗死、癫痫、颅内压增高等。

卟啉病大多由于遗传缺陷造成，此时血红素合成途径中有关的酶缺乏，进而造成卟啉代谢紊乱，导致疾病的发生。以急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由卟胆原脱氨酶缺乏所致。

卟啉病在临床尚无特效的治疗方案，可以遵医嘱进行对症治疗。建议要避免诱发因素，如过度疲劳、精神刺激、饥饿、饮酒、感染等，同时在饮食上可以高糖食物为主，能够抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶活性，使卟啉产生减少。