类脂质蛋白沉积症首发症状为声音嘶哑，出生即可发病，进行性加重。皮肤表现可有反复发生的丘疹性小疙瘩，大小不一，聚集分布，部分可出现蜡黄色或象牙色丘疹。

类脂质蛋白沉积症的病因不详，有明显的家族倾向，为常染色体隐性遗传。

类脂质蛋白沉积症的的主要治疗方式为对症治疗，可服用阿维A胶囊、青霉胺片来缓解皮疹。局部治疗可采用皮肤刮除术、化学剥脱或二氧化碳激光等方法。声带结节和斑块可进行局部切除手术，严重呼吸困难患者应进行手术将气管切开。

（注：以上用药及治疗措施均需遵医嘱进行）