色素失调症可累及全身皮肤，皮损表现为大小不等的色素沉着性斑，多呈浅褐色、深褐色，如同大理石样花纹，表面干燥、粗糙，并覆有鳞屑。

色素失调症属于X连锁显性遗传，由于染色体突变导致发病。男婴大多死在胎中，女婴可能会分娩降生。

色素失调症的患者在早期应仔细检查视网膜，明确视网膜周边是否有灌注。如果存在病变，密切随访可能早期发现一些病变改变，这些发现可能提示视网膜新生血管、血管渗漏和牵拉的发展。如果出现以上改变发展，可以使用激光光凝术试图阻止视网膜牵拉和脱离的进展。