开放性脊柱裂患者棘突及椎板有不同程度的缺如，椎管向背侧开放，椎管内容物向后膨出。表现为腰骶部位皮肤有紫黑色的色素沉积，皮肤凹凸不平，突出物皮肤较薄者，透光试验阳性，偶有囊部渗出，脊髓外漏者病变较重，累及脊髓神经者可出现下肢瘫痪、尿潴留、大小便失禁、马蹄足等症状。

开放性脊柱裂多为基因遗传病，与遗传因素(多基因遗传)和环境因素(叶酸缺乏、高热、酒精及药物致畸等)有密切关系。

开放性脊柱裂都需手术治疗，手术方式为切除多余硬膜囊，松解粘连的神经根及脊髓，把神经根纳入椎管。对于脊髓外漏或病变部位皮肤菲薄的患者应视为急诊手术，避免感染的发生，重视脑膜炎等。