神经纤维瘤是一种表现为神经系统、骨骼与皮肤发育异常的常染色体显性遗传的综合征。分为Ⅰ型神经纤维瘤和Ⅱ型神经纤维瘤，主要表现为大量神经纤维瘤、咖啡牛奶斑、Lisch结节，具体如下：

• 牛奶咖啡斑和间擦部位的雀斑：如果发现6个或以上，且直径在1.5cm以上的牛奶咖啡斑，能够帮助诊断，通常提示为Ⅰ型神经纤维瘤。还可发生间擦部位的雀斑，见于腋窝、颈部、腹股沟和女性乳房下缘，偶有患者雀斑弥漫躯干与四肢。雀斑与牛奶咖啡斑相似，但直径仅为0.1-0.3cm。

• 丛状神经纤维瘤：肿瘤沿着神经分布的区域内，范围弥漫，周界不清，有时有结缔组织呈异样增生，皮肤松弛或折叠下垂，使眉、眼、鼻、唇移位，变形，造成明显畸形。质地柔软，血运丰富，但一般不能压缩。肿瘤除了侵犯皮肤、皮下组织，还可向深部肌肉、骨骼等组织扩展，引起畸形。枕部神经纤维瘤可伴有先天性枕骨缺损。

• Lisch结节：为虹膜上高出平面的褐色斑块，是发生在虹膜的色素性错构瘤，为神经纤维瘤的特征性表现，不出现在其他类型神经纤维瘤病。

神经纤维瘤是常染色体显性遗传的综合征，是因基因缺陷致神经嵴细胞发育异常引起。当肿瘤抑制基因发生易位、缺失、重排或点突变时，可因其肿瘤抑制功能丧失而致病，引起神经纤维瘤的发病。因来源于神经组织，为良性神经纤维瘤。

神经纤维瘤一经确诊，应进行手术切除治疗，对小而局限的肿瘤可一次性切除，如肿瘤范围大，侵犯重要器官，彻底切除困难时，亦可部分切除以改善畸形及部分功能。对于手术造成的大面积组织缺损，应行皮瓣或肌皮瓣移植修复。