唐氏综合征患者出生时面部可呈特殊面容，表情呆滞，睑裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，外耳小，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。

唐氏综合征是染色体疾病，病因是多一条G组染色体，即21号染色体。由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体未分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，从而导致本病。

唐氏综合征尚无有效治疗方法，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑由医生进行手术矫治。本病重在预防，可进行遗传咨询和产前筛查。