唐氏综合征的症状表现为出生时即有明显的特殊面容，睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常有嗜睡和喂养困难，并伴表情呆滞及明显的智力落后和生长发育迟缓，部分患者还存在身体发育畸形。

唐氏综合征是一种染色体疾病，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，第21号染色体未发生分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，从而引起一系列的发育异常表现。

唐氏综合征尚无有效的治疗方法，需采取综合措施，对患者进行长期的医疗与社会服务，耐心的教育与培训患者，使其具备和掌握一定的工作生活技能，以适应社会生活。若患者存在畸形，可在医师操作下进行手术矫正。