胆道闭锁突出的表现是梗阻性黄疸，新生儿（足月儿出生2周以后、早产儿出生3周以后）本该逐步消退的生理性黄疸消退后再次出现，或者进行性加重，巩膜和皮肤由金黄色变为绿褐色或暗绿色。

大便渐为陶土色，尿色加深呈浓茶样，尿布染黄，皮肤有瘙痒抓痕，腹部膨隆、肝脾肿大、腹壁静脉曲张、生长发育落后等。

胆道闭锁是一种进展性的胆管阻塞性病变，很多小孩出生时能排泄胆汁，以后发展成为胆道闭锁。

其病因目前尚未明确，有多种学说，先天性发育畸形学说认为，胚胎早期原始胆管已形成，并为增殖上皮细胞填塞，随后上皮细胞发生空泡化并相互融合贯通而形成胆道系统。

若胚胎期2~3个月时发育障碍，胆管无空泡化或空泡化不完全，则形成胆道全部或部分闭锁。

胆道闭锁也可能与染色体异常有关，可合并下腔静脉缺如、门静脉异位、脾脏发育异常或内脏易位等畸形。

此外，还有学说认为其发病与病毒感染、炎症反应、自身免疫或胆管缺血等有关。

胆道闭锁如不进行治疗，通常在2岁之内死亡。手术是胆道闭锁唯一有效的治疗方法，宜在出生后2个月内进行，此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术过晚，已经发生胆汁性肝硬化，则预后极差。

目前胆管闭锁的首选治疗方案是Kasai术，严重肝纤维化、伴有严重畸形不能耐受手术等情况，不能进行Kasai手术。严重肝硬化、肝衰竭、反复消化道出血、反复发作胆管炎等情况，需要做肝移植手术。