唐氏儿主要症状为特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞、睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小的表现，常张口伸舌流涎多。头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而面宽，常有嗜睡和喂养困难。其他症状为智能落后和生长发育迟缓。

唐氏儿即唐氏综合征的患儿，细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体所致。

唐氏儿目前尚无有效治疗方法，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。