皮罗综合征主要表现为缩颌或小颌，舌后坠以及腭裂。由于舌后坠压迫呼吸道，患儿往往出现呼吸困难，甚至呼吸道完全阻塞，威胁生命。此外，患儿可有语音发育迟缓、智力发育不全，可伴有心脏疾患以及耳的畸形。

皮罗综合征的病因尚不明确，多认为与遗传有关，可能是由于单基因突变引起。

皮罗综合征患儿呼吸轻度困难，经保守治疗可明显缓解者，可在1岁左右行腭裂修复术，4-6岁时实施双侧下颌骨延续术。较严重呼吸困难的患儿，可即时行双侧下颌骨延长术。对于呼吸困难非常严重，无法耐受手术者，应立即行气管切开术，抢救患儿生命。另外哺乳严重障碍时可用鼻饲给乳。