许多骨癌早期并没有典型的症状表现，少数骨癌的早期可出现疼痛症状，开始为间歇性，后来发展为持续性，夜间较明显，晚期疼痛加重。有的病人因疼痛剧烈而抱肤辗转，彻夜不能安眠，疼痛如针刺、刀割、火烧、钻痛，邻近关节有放射性疼痛，影响工作和休息。患者自感肢体疼痛，与肿胀或肿块的部位一致，具有固定性、持续性的特点，甚至服用镇静药无效。一般症状与其他癌症病者一样有食欲减低、体重减轻、发烧等症状。逐渐发展患部之关节与肢体运动受限制，患部皮肤溃烂，肢体远端会有麻木感，甚至发生病理性骨折或变形。

原发性骨癌的病因尚不清楚，发病年龄男性为15～24岁，女性为5～14岁，可能与不同性别骨的生长与内分泌发育的早晚和时间长短有关。此外，某些疾病和接受放化疗为骨癌的高危因素。在儿童中，患眼癌的儿童易患骨肉瘤，对其他肿瘤实行放疗和化疗也会增加骨癌的发病几率。在成年人中，导致骨癌的危险因素是佩吉特病，一种促使骨骼生长过快的非癌性疾病。

骨癌可通过病史、体格检查及辅助检查来进行诊断。体检检查及X线检查可判断肿瘤部位；CT及MRI检查可显示肿瘤软组织侵犯和髓腔浸润程度；肺CT判断有无肺转移；骨扫描排除骨转移；病理学检查为骨癌确诊依据，通过针吸活检或切开活检进行病理检查，可以明确诊断并进一步确定肿瘤亚型。

骨癌常联合应用手术、化疗和放疗进行综合性治疗，具体治疗方法根据病情和患者情况而定。多数骨癌是以手术治疗为主，以化疗及区域性介入化疗为辅，酌情联合放疗、免疫和中药治疗，手术前后应配合化疗和（或）放疗。