21-三体综合征的临床症状主要表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮，以及鼻根低平、耳小而圆、耳轮上缘过度折叠、硬腭窄小、舌厚、舌常伸出口外，还可伴随智力落后、体格发育迟缓，甚至伴有先天性心脏病、消化道畸形，以及多指（趾）畸形等症状。

21-三体综合征主要与母亲妊娠时年龄过大有关，通常母亲妊娠时年龄越大，出现染色体突变的可能性就越大。此外，孕期接触放射线、感染病毒或服用化学药物、抗代谢药物和毒物等，都可能造成胎儿染色体畸变，出现21-三体综合征，遗传因素、自身免疫性疾病也有一定的影响。

对于症状较轻的患儿，可以进行耐心的教育和康复训练，使其逐步掌握生活自理能力，以后从事力所能及的劳动。临床上患儿可遵医嘱应用氨酪酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等辅助药物，促进神经系统的发育。生活中需要防止交叉感染性，如果伴有畸形，可酌情遵医嘱进行手术治疗。