无脑儿包括两种类型，一种是脑组织变性坏死突出颅外，另一种是脑组织未发育。

主要表现为缺少颅盖骨，眼球突出呈“蛙样”面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常过期产。

可因胎头小不能充分扩张产道而致难产，也可因脑脊膜膨出过大而造成分娩困难。

无脑儿是由于发育过程中胎儿前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷中最严重的一种类型。

超声检查诊断准确率高。妊娠14周后，超声检查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则“瘤结”。

腹部扪诊时胎头较小，肛门检查和阴道检查时可见凹凸不平的颅底部。另外，无脑儿由于吞咽羊水减少，所以常伴有羊水过多。

无脑儿为严重的致死性出生缺陷，在早中孕期超声检查能确诊，一经确诊应引产。若因脑脊膜膨出过大造成难产者，可用毁胎术结束分娩。