21-三体综合征患儿一般在出生时即出现明显的特殊面容，可表现为鼻根低平、鼻梁塌陷，眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮，耳小而圆、耳轮上缘过度折叠，硬腭窄小，舌厚、舌常伸出口外等症状。

21-三体综合征主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲妊娠时年龄过大、放射线、病毒感染、化学因素、遗传因素均会导致21-三体综合征。

针对21-三体综合征目前尚无有效的治疗方法。要采用综合措施包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育，训练弱智儿掌握一定的工作和生活技能。同时需注意预防感染，及时处理合并症如癫痫、视力障碍、听力障碍、肿瘤等，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，必要时可考虑手术矫治。