唐氏综合征患者可表现为面容呆滞，此外，还可出现鼻梁扁平、眼距宽、双眼外眦上斜和常张嘴等特殊面容，患者还可出现智能落后及生长发育迟缓。成人患者多在30岁以后出现老年痴呆的相关症状。

唐氏综合征是染色体疾病，病因是多一条G组染色体，即21号染色体。由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体未分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，从而导致本病。

唐氏综合征尚无有效的治疗方法，只能通过综合治疗改善患者预后。主要包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习、工作等技能，同时要注意预防感染。