婴儿耳位低若属于异常情况，可见于18-三体综合征、21-三体综合征、戊二酸血症Ⅱ型等先天性疾病，属于特殊面容，但症状存在区别，具体如下：

18-三体综合征

18-三体综合征患者的主要临床症状为生长发育障碍，出生体重低，智力低下，肌张力亢进。特殊面容为眼裂小、眼距宽、有内眦赘皮、眼球小，耳位低，下颌小。后枕骨突出胸骨短小，为特殊握拳姿势，3、4指紧贴手掌，2、5指压在其上，1/3为通贯掌、摇椅样足。多数患者伴有先天性心脏病，主要是室间隔缺损及动脉导管闭锁不全。男性患者常见隐睾，女性患者常为大阴唇或阴蒂发育不良。

21-三体综合征

21-三体综合征患者的特殊面容可表现为头小而圆，面部扁平，眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮，耳位低、外耳小，唇厚舌大、流涎等。主要症状为智力下降，存在贯通手、发育迟缓，男性无生育能力，女性可有生育能力。

戊二酸血症Ⅱ型

戊二酸血症Ⅱ型患者可见前额高、眼距宽、耳位低、腹壁缺损、尿道下裂、摇篮脚。伴随腹壁肌肉缺损、脐膨出、尿道下裂、外生殖器异常、多囊肾、脑发育不良，并出现乳酸酸中毒、高血氨、肌张力低下、肝大等脂肪酸氧化障碍症状，有特殊汗脚气味，应与异戊酸血症鉴别。

18-三体综合征、21-三体综合征均为染色体异常性疾病，18-三体综合征是多了一条18号染色体，21-三体综合征是多了一条21号染色体，戊二酸血症Ⅱ型是由于多种酰基CoA脱氢酶缺乏，导致脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传病，易在感染、腹泻、饥饿等诱因刺激下发生低血糖、脑病、肌无力或心肌病，甚至猝死。

18-三体综合征、21-三体综合征均为染色体异常性疾病，无法对因治疗。戊二酸血症Ⅱ型存在代谢异常，需纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，以保证正常的生长发育，如维生素B2可用于治疗戊二酸血症Ⅱ型患者的乳酸酸中毒、呼吸链障碍，刺激残余的多种酰基CoA脱氢酶活性。