在起病初期无典型症状，仅有围绕膝关节的疼痛，间歇发作，活动后加剧。局部早期可出现肿胀，皮温增高，触痛明显。

在病变进展更快时，肿瘤附近的关节可呈现软组织浸润发红、水肿及明显的浅表静脉网状怒张现象。

少数可并发病理性骨折，出现畸形及活动异常的情况。当累及骨骺时，关节腔内可有渗出，肿瘤进展显著时常可发生淋巴结炎，偶有淋巴结转移。当患者有体重下降和贫血现象时，一般可出现肺转移。

骨肉瘤的病因尚不清楚，可能与遗传因素、放化疗因素，以前曾经有良性疾病和肿瘤、外伤及矫形植入物等危险因素有关。

本病可依据患者的年龄、临床表现，结合影像学检查进行诊断。X线表现为侵袭性、破坏性和渗透性病损能产生骨或骨样组织。最后确诊必须经由组织病理学检查。

骨肉瘤治疗可以分为单纯手术治疗和化疗。骨肉瘤单纯手术治疗可有截肢术和保留肢体手术，化疗可用在手术前后及姑息治疗。辅助化疗的主要目的为消灭微小转移病灶，术前化疗可以使肿瘤收缩，以利手术进行。姑息化疗可减轻症状，延长生存期，常用化疗药物有甲氨蝶呤、阿霉素、顺铂等。