囊肿与肿瘤均属于体内异常表现，初期多数位于体内，体表症状不明显，难以用手触摸或肉眼观察进行区分，多需通过影像学检查辅助诊断。影像学检查通常提示囊肿有清晰边界，良性肿瘤边界清晰，而恶性肿瘤边界不明显，可为不规则形。囊肿为空腔形态，内含囊液或半流体物质，而肿瘤多为实质性肿物。随着疾病发展可观察两者的外观变化，通常囊肿改变较小或不发生改变，而恶性肿瘤可有明显增大，与周围组织分界不清。囊肿可能会随着发展有溢液的情况发生，如乳腺囊肿。

仅通过外观来区分囊肿与肿瘤并不准确，需结合影像学检查、血液及病理检查明确诊断。若囊肿较小可采用硬化剂治疗，行局部穿刺抽吸后无水乙醇灌注。较大的囊肿需通过手术切除处理。肿瘤若为良性可切除治疗，恶性肿瘤需进进行外科治疗、化学治疗、放射治疗等的综合治疗联合使用。