概述
5P-综合征可出现肌张力过低的情况,双手掌纹明显异常,呈“断掌”样,可伴有耳道畸形,还会出现猫叫声,属于染色体病。
症状
5P-综合征可出现肌张力过低的情况,患者手掌中间可出现一条横贯掌心的掌横纹,较为明显,呈断掌样改变,朝掌根的方向有两条弧形的分叉,不伴有疼痛感,并不会影响手掌的正常功能,也可伴有耳道畸形或出现猫叫声。
病因
5P-综合征是第5号染色体丢失了一个片段所引起,属于染色体病,以婴儿期发出猫叫般哭声为最主要特征。
猫叫般哭声可能是喉部发育不良所致,也可能与脑损害、神经系统功能缺陷有关,关键区域为染色体的5p15.2区域。
治疗
5P-综合征无法治疗与治愈,临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定,但也应进行相应的日常防护。
由于该病有严重智力障碍及运动发育滞后,应行康复训练以促进运动功能及智力的发育。
通过合适的教育训练,轻症者可以到庇护工场从事简单的工作,因行走、语言等方面的特异情况,难以在社会上竞争就业。需注意,上述药物及治疗,均应遵医嘱进行。
参考文献
[1]梁德生,邬玲仟.基因组拷贝数变异与基因组病[M].西安:西安交通大学出版社,2016:263-264.
[2]尚红.中华医学百科全书;临床医学;实验诊断学[M].北京:中国协和医科大学出版社,2019:476-477.
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