咖啡斑在出生时或出生后不久即已存在，并可随年龄增长而增大、增多。皮损呈散在分布，界限清楚、圆形、椭圆形或形状不规则、表面光滑、形状及数目、大小等不一的淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片，除掌跖部外，身体任何部位均可受累，但多发于面部和躯干，部分呈“节段型”特点。

咖啡斑病因不明，其发生与日晒并无关系，但有研究发现，对于新生儿黄疸患者进行蓝光治疗后，可以增加其学前期咖啡斑的发生率，考虑咖啡斑的发生可能与蓝光治疗有关。咖啡斑也可为多系统疾病的标志，如神经纤维瘤病等。

咖啡斑根据发病年龄，边缘清楚的牛奶咖啡斑片即可诊断。对于临床表现不典型的皮损，可结合皮肤镜及病理表现进行诊断。

咖啡斑通常无需治疗，如有美观需求，可考虑进行化妆品遮盖或激光治疗。