唐氏儿一般在出生时即出现明显的特殊面容，其耳朵畸形主要表现为耳位低、耳廓畸形、外耳偏小等异常症状。也可有眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻背低平、硬腭窄小、表情呆滞等异常症状。

唐氏综合征的细胞遗传学特征显示第21号染色体呈三体征，主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子过程中或受精卵在有丝分裂过程中21号染色体不分离所致。该病发生多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关。仅有极少数为家族遗传，即父母双亲之一是该病患者。染色体畸变会影响到躯体各部位的生长发育，进而导致耳朵偏小等特殊面容。

唐氏综合征患儿目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对其进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，对于耳朵的畸形，可考虑手术矫治。