概述
软骨发育不良患者可出现小腿畸形情况,表现为长骨纵向生长受阻,横向生长正常。该情况属于显性遗传,治疗均需遵医嘱进行。
症状
软骨发育不良患者可出现小腿畸形情况,表现为长骨纵向生长受阻,横向生长正常,小腿短而弯曲,呈弓形,肌肉尤显臃肿,可伴有疼痛及间歇性跛行,但智力一般不受影响。随年龄增长,异常更加明显,患者可因此产生多种负面情绪。

病因
软骨发育不良小腿畸形,是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常的情况。该情况属于显性遗传,患者可有家族史。
治疗
对于软骨发育不良小腿畸形情况,建议患者进行手术治疗,如肢体畸形矫正术、肢体延长术等,以矫正畸形的肢体,帮助其恢复正常的功能与外形。还可进行药物治疗,如重组人生长激素注射液等。注意上述治疗均需遵医嘱进行。
在日常生活中,患者应尽量放松心情,保证情绪稳定、愉悦,避免紧张、焦虑、抑郁等,对恢复不利。
参考文献
[1]李桂梅主编.实用儿科内分泌与遗传代谢病[M].济南:山东科学技术出版社,2015.321.
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