特殊面容儿童可见于唐氏综合征、先天性甲状腺功能减退症、黏多糖贮积病等，临床症状有所不同。

• 唐氏综合征：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞、睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，临床常出现嗜睡和喂养困难现象。还会出现智能落后、生长发育迟缓等症状。

• 先天性甲状腺功能减退症：多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。特殊面容表现为头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，腹部膨隆，常有脐疝。还可出现智能发育低下、精神差等症状。

• 黏多糖贮积病：患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年后出现生长落后，主要表现为矮小，面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。

唐氏综合征、先天性甲状腺功能减退症、黏多糖贮积病的病因有所不同，具体如下：

• 唐氏综合征：唐氏综合征又称21三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离导致的；

• 先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、孕妇饮食缺碘等原因，导致甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的；

• 黏多糖贮积病：是一组黏多糖降解酶缺乏的疾病，酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，从而导致特殊面容、智能障碍等一系列临床症状和体征。

特殊面容儿童需根据不同的类型采取针对性治疗措施。

• 唐氏综合征：目前尚无有效治疗方法。患儿需注意预防感染，若伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

• 先天性甲状腺功能减退症：本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终生服用甲状腺制剂，不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质；

• 黏多糖贮积病：一般可通过疝气修补术、康复治疗、心瓣膜置换等手段改善患者生活质量，也可通过黏多糖病的酶替代疗法、造血干细胞移植等方法治疗。