低位耳的主要表现为两只耳朵明显低于正常水平，检查可发现患者两只耳朵的耳轮与颅的交点低于内眼角水平线，或耳轮低于睑裂水平线。患者可能同时伴有发育迟缓，认知功能以及学习障碍，还可能伴有听觉丧失、食管畸形、自身免疫性疾病等。

低位耳一般是染色体异常导致，由于染色体片段断裂和非同源染色体相互易位，引起的染色体结构改变。

目前对于染色体异常导致的低位耳尚无有效治疗方法，治疗方案主要集中于明显畸形的纠正，例如先心病和腭裂的矫正；对于低钙血症、免疫缺陷所致的感染并发症的针对性治疗等。