巨人症患者早期通常无症状，随病情进展可见患者身材高大，面部增长变宽，眉弓及颧骨突出，嘴唇肥厚，耳部及鼻部较大，牙齿较为稀疏，皮肤肥厚、粗糙，同时伴有月经不调、甲状腺肿大等症状。

巨人症的病因可分为垂体性和垂体外两个方面。垂体性原因占绝大多数。包括生长激素细胞增生或腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等。垂体外原因包括异源性GH（生长激素）或GHRH（促生长激素释放激素）分泌肿瘤，如胰腺癌、下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤等。

巨人症患者需遵医嘱治疗，可通过内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等)，多数患者较敏感，也可用x-刀，γ-刀立体放射治疗。性激素可减轻症状，如甲羟孕酮、己烯雌酚，两者可交替或同时服用，激素需在医生指导下使用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165厘米宜开始性激素治疗，以促使骨骺融合。衰退期并发垂体前叶机能低下者需遵医嘱应用相应的激素替代疗法。