无创DNA检查报告单正常图片

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概述

  • 无创DNA检查是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常方法。

  • 无创DNA检查目前临床用来诊断21、18、13-三体等染色体异常。报告单分为高风险与低风险。

结果查看

无创DNA检查结果有两种,一种是低风险,一种为高风险。

低风险

说明胎儿染色体异常风险较低,也就是说不表示胎儿染色体完全没有问题,建议结合后期B超检查等手段进一步评估胎儿的情况。

无创DNA检查报告单低风险图

如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,即使无创DNA的结果是低风险,应进行进一步的遗传咨询及选择相应的产前诊断方法。

高风险

说明胎儿染色体异常的几率较高,应在医生的指导下接受产前诊断以了解胎儿的染色体情况(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。

无创DNA检查报告单高风险图

原理

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,其中包含胎儿游离DNA,将测序结果进行生物信息学分析,分析胎儿是否携带基因突变或存在染色体异常。目前主要用于染色体疾病的诊断,如13,18,21-三体综合征。

参考文献

[1]李伟,黄彬.分子诊断学.第3版[M].北京.中国医药科技出版社.2015.154.

[2]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.448.

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