鸟面综合征人可出现眼部症状，如下眼睑缺损、睑裂向下倾斜及眼睑内侧睫毛缺乏，以及面部症状，如双颌前突及后缩、外侧眼眶发育不全、外耳发育不全或小耳畸形、唇裂伴或不伴腭裂、头发位移耳郭前、喙状鼻和颧骨发育不全。也会有其他症状，如气管功能障碍(气管造口或后鼻孔狭窄/闭锁)、外耳道闭锁、外耳道狭窄、传导性听力下降等。

鸟面综合征是一种先天性遗传疾病，发病率约为1/50000，遗传方式为常染色体显性遗传，是由于胚胎在7-8周前第1、2腮弓发育异常引发的该病。

鸟面综合征的治疗需要多个学科的综合干预治疗，面部畸形可通过手术治疗矫正，同时还需要进行心理干预，给予心理疏导。患鸟面综合征的人，早期治疗措施包括保持气道通畅、保证适当营养、密切监测各项生长参数，如身高、体重等。