唐氏筛查策略为血清学标志物联合筛查，包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）三联筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病分险。唐氏筛查会根据检查结果将孕妇区分为高危与低危两类。

唐氏筛查高风险的患者需要进一步接受羊水穿刺检查，羊水穿刺是提取羊水中脱落的胎儿细胞，来检查染色体数量及形态是否正常。羊水穿刺虽然是带有创伤的检查，但是由于它是在超声波监护及指导下穿入子宫进行，一般不会伤害到胎儿和胎盘。唐氏筛查低风险的人群无需进一步检查。