神经纤维瘤斑块可表现为牛奶咖啡斑，呈棕色或灰黑色，形状及大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。临床中，青春期前有6个以上大于等于5mm的皮肤牛奶咖啡斑者具有高度的诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。此外，大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，如果位于中线提示有脊髓肿瘤。

神经纤维瘤病一般是由于基因发生易位、缺失、重排或点突变时，可引起肿瘤抑制功能丧失而致病，从而出现皮肤斑块。

临床中对于神经纤维瘤斑块引起的皮肤色素斑，无需进行特殊治疗。