巨颌症发生后，可见下颌和上颚骨骼出现扩张症状，无疼痛感，进而有面颊肿胀表现出现，局部看起来圆润光滑，导致个人外在形象受损。

巨颌症主要与常染色体显性遗传有关，由4p16上的SH3BP2基因杂合突变引起。

巨颌症有自限性，不应急于手术，多数可待其自行消退。若出现面容损毁或局部颌骨病变，应根据病变程度进行手术治疗。若出现眼球位移或视力减退，应进行专业的眼科正畸治疗。早期牙齿矫正术和颚重建可能会减少上呼吸道阻塞、阻塞性睡眠呼吸暂停、牙齿迁移的风险。需注意，治疗操作应遵医嘱进行。