苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿出生时大多表现正常，通常在3-6个月时开始逐渐出现症状，包括智力发育迟缓、皮肤和毛发异常以及体味异常等。
1、智力发育迟缓：由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这些有害物质会影响神经系统的发育，使患儿出现不同程度的智力低下，学习能力和认知能力明显落后于同龄人。例如，在儿童的学习过程中，他们可能在理解简单的知识、掌握基本技能方面都存在很大困难，反应速度也较慢。
2、皮肤和毛发的异常：患儿的皮肤往往比较白皙，这是因为酪氨酸合成减少，黑色素合成不足。毛发颜色也会变浅，多呈淡黄色，且质地干枯、易脆。与正常儿童乌黑浓密的头发相比，苯丙酮尿症患儿的头发缺乏光泽和韧性，容易折断。
3、体味异常：由于苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，会通过汗腺排出，使患儿身上带有一种特殊的鼠尿臭味或霉臭味，这种气味在患儿出汗较多或尿液排出后更为明显，在周围环境中也容易被他人察觉。
部分患儿还可能出现癫痫发作，这是因为神经系统受到损伤，神经元异常放电所致，发作时患儿会突然出现肢体抽搐、意识丧失等症状，严重影响患儿的健康和生活质量。一旦发现患儿有上述表现，应及时进行相关检查，如血苯丙氨酸测定等，以便尽早确诊并采取有效的干预措施，改善患儿的预后。
苯丙酮尿症的治疗
- 采用低苯丙氨酸饮食，严格限制天然蛋白质的摄入，如肉类、蛋类、豆类等含苯丙氨酸丰富的食物，以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等作为蛋白质的主要来源，同时搭配低苯丙氨酸的蔬菜、水果、谷物等，保证患儿获得足够的热量、维生素、矿物质等营养物质。
- 对于四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型苯丙酮尿症，可给予神经递质前体药物进行治疗，以改善症状。这些药物有助于提高体内苯丙氨酸羟化酶的活性，从而促进苯丙氨酸的转化，减少其在体内的蓄积。还需定期进行体格检查、智力评估、血液生化检查等，包括监测血苯丙氨酸、酪氨酸水平，评估生长发育情况和神经系统功能。