天使人综合症，又称天使综合征或快乐木偶综合征，是一种较为罕见的遗传异常所致的神经发育障碍性疾病，主要特征包括智力低下、快乐行为、严重的语言障碍、共济失调、睡眠障碍以及癫痫发作等。一般不能治愈，且没有有效根治方法。
1、病因
- 患者的主要病因是基因缺陷，特别是母源UBE3A基因的表达异常或功能缺陷。该基因位于15号染色体长臂，突变、缺失或印记缺陷等均可能导致疾病发生，遗传因素和环境因素的相互作用也可能在疾病的发生中起到一定作用。
2、临床症状
- 智力障碍：患儿智力低下，全面的发育延迟，特别是语言发育迟缓。
- 快乐行为：频繁而独特的笑容，无诱因的快乐表情，常伴有笑声、表情愉悦、拍手等。
- 运动障碍：存在平衡和协调障碍，行走不稳，动作笨拙，可能出现宽基底步态和肢体震颤。
- 语言障碍：语言发育迟缓，表现为无或极少量词汇，重复性语言和非语言交往能力。
- 睡眠障碍：入睡困难、容易惊醒，睡眠中恐惧或大叫。
- 癫痫发作：80-95%的患儿出现癫痫发作，其中50%的患儿在1岁内出现，75%的患儿在3岁内出现。
3、治疗方法
- 药物治疗：抗癫痫药物可以用于控制癫痫发作，选择性类固醇用于改善患者的焦虑及慌张行为，以及服用褪黑素联合行为疗法，减轻夜间破坏性行为。
- 康复训练：建议通过语言康复，提高语言理解和表达能力，运动康复改善平衡和协调能力，促进粗大和精细动作发展，也可以使用手势、词组、图片等辅助工具，帮助患者表达需求和传递信息。
4、预后
- 通常不能治愈，且没有比较有效的根治方法，但通过积极的治疗和康复训练，可以控制病情的发展，改善部分症状，提高患儿的生活质量。
家长应定期带患儿到神经内科门诊复诊，注意抗癫痫发作药物的不良反应，定期复查血常规、肝肾功能及视频脑电图等。天使综合征患儿容易发生意外和自我伤害，家长应提供安全的环境，如上好床护栏、下床活动时专人看护等。还需根据患儿的习惯及喜好，安排易消化、营养丰富的流质或半流质饮食，确保最佳的营养状态。