苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，遗传几率与父母基因携带情况紧密相关。父母均为携带者时，子代患病几率为25%；一方患病另一方为携带者，子代患病几率达50%。
1、父母均为携带者：当父母双方都携带一个致病基因，子代从父母处各获一个基因时，会产生四种组合。其中，同时获得两个致病基因从而患病的概率为25%，成为致病基因携带者的概率是50%，完全正常的概率为25%。
2、父母一方患病：若父母中一方是苯丙酮尿症患者，另一方为致病基因携带者，子代从患病方必然获得一个致病基因，从携带者方有50%的概率再获得致病基因。因此，子代成为纯合子患者的概率为50%，成为杂合子携带者的概率同样是50% 。
3、父母一方患病另一方正常：当父母中一方患病，另一方基因完全正常时，子代不会患病。因为子代从正常一方获得一个正常基因，从患病一方获得一个致病基因，最终均为杂合子携带者。虽然这些子代不表现出疾病症状，但携带致病基因，未来生育时可能传递给下一代。
4、携带者与正常人婚配：致病基因携带者与基因完全正常的人结婚，子代不会患病。子代从携带者一方有50%的概率获得致病基因，成为新的携带者；有50%的概率获得正常基因且不携带致病基因。这种情况下，致病基因会在人群中持续传递扩散。
苯丙酮尿症虽存在遗传风险，但通过早期筛查、产前诊断和科学的遗传咨询，可有效降低患儿出生率。若已患病，早期干预治疗能显著改善预后，避免严重并发症；若未及时干预，遗传带来的疾病将对患者造成不可逆的伤害。
苯丙酮尿症的危害
- 智力发育迟缓：体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，损害大脑神经细胞，阻碍神经系统正常发育，导致患儿智力明显落后，学习、认知能力严重受影响。
- 神经系统损伤：引发多种神经系统症状，如肌张力异常，导致肢体僵硬或松软；出现癫痫发作，严重时可危及生命；还会影响神经递质平衡，造成精神行为异常。
- 生长发育障碍：代谢紊乱影响营养吸收利用，使患儿身高、体重增长缓慢，身体发育落后于同龄人，身体抵抗力下降，易受疾病侵扰。
- 外貌特征改变：由于苯丙氨酸代谢异常影响酪氨酸合成，导致黑色素生成减少，患者皮肤白皙、头发淡黄、虹膜色泽变浅，与同龄人外貌差异明显。