唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常导致的先天性疾病。患者体内多一条21号染色体，致使身体多系统发育异常，呈现出一系列独特症状，包括特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍等。
1、特殊面容：患者常表现出明显的面部特征，眼距较宽，双眼外侧向上斜，内眦赘皮明显。鼻梁低平，外耳较小且位置低。嘴巴常半张，舌头伸出口外，流涎较多，整体面容呈现出呆滞感，这些特征在新生儿期就较为容易识别。
2、智力发育迟缓：患者的认知能力、学习能力、语言表达能力均显著落后于同龄人。其智力水平多处于中度至重度低下范围，随着年龄增长，智力发展速度远不及正常儿童，学习简单的生活技能和知识都存在较大困难。
3、生长发育障碍：从婴幼儿时期起，唐氏综合征患者的生长速度就较为缓慢，身材矮小，骨骼发育也相对滞后，骨龄常小于实际年龄。头围较小，囟门闭合延迟，出牙也较晚，且牙齿排列不整齐。身体的协调性和平衡能力较差，运动发育里程碑如坐、爬、走等均延迟出现。
4、免疫功能低下：患者的免疫系统发育不完善，免疫功能较弱，容易受到各种病原体的侵袭，导致反复发生呼吸道感染、胃肠道感染等疾病。感染后病程往往较长，恢复也较为缓慢，这对患者的身体健康和生活质量造成严重影响。
5、先天性心脏病：约半数唐氏综合征患者会伴有先天性心脏病，以房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭较为常见。心脏结构的异常导致心脏功能受损，影响血液循环，患者易出现呼吸急促、喂养困难、生长缓慢等症状，严重时可危及生命。
此外，部分患者还可能存在消化道畸形，如十二指肠闭锁、先天性巨结肠等，导致喂养困难、呕吐、腹胀等症状。患者的手掌常呈现出通贯掌纹，第五指只有一条指褶纹，且小指中节短而内弯。
唐氏综合征的检查项目
- 孕妇应进行唐氏筛查，在孕15-20周抽取孕妇血液，检测血清中特定标志物水平，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征风险。无创产前基因检测则是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，分析胎儿染色体情况，对唐氏综合征等染色体疾病筛查准确性较高。
- 羊水穿刺在超声引导下抽取羊水，培养羊水中胎儿细胞，进行染色体核型分析，能准确诊断胎儿是否患唐氏综合征。绒毛取样在孕早期进行，取胎盘绒毛组织进行染色体检查，可早期判断胎儿染色体状况。