产前血清学筛查是用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险的检查，包括唐氏综合征、神经管缺陷等，通常在早孕期(10-14周)、孕中期(16-21周)进行检查，若结果显示高风险，应进一步确诊。
1、早孕期(10-14周)
妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-hCG，该检查可用于评估唐氏综合征的患病风险；
2、孕中期(16-21周)
甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)，该检查可用于评估唐氏综合征和神经管缺陷的风险。
在产前筛查时，孕妇需要提供详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重，是否糖尿病、双胎，是否吸烟、异常妊娠史等，由于筛查的风险率，统计中需要根据上述因素作一定的校正。
通常血清学筛查检测唐氏综合征患儿筛查率高达60%-70%，但孕周还需要结合胎儿超声指标进行矫正，产前超声检查的目的主要是排除大部分胎儿畸形。
因此为了更好了解胎儿生长发育情况，孕妇在产前一定要按时进行各项产检。如果产前血清学筛查结果为高危值，必要时还需要在医生的指导下进行羊水穿刺，来进一步判断风险。