地中海贫血，简称地贫，是一种因珠蛋白合成障碍而导致的遗传性溶血性疾病，严重影响患者的生命质量和健康。其发病原因复杂多样，主要包括遗传因素、基因突变等。
1、遗传因素：地中海贫血具有高度的遗传性，主要通过常染色体隐性遗传方式传递。当父母双方均为地中海贫血基因携带者时，他们的子女有较高几率遗传患病。若父母一方为地贫基因携带者，另一方正常，子女可能成为基因携带者但不发病；若双方均为携带者，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。这种遗传特性使得地中海贫血在一些特定地区和家族中呈现高发态势。
2、基因突变：基因突变是地中海贫血发生的根本原因，在人体中，血红蛋白由α、β等多种珠蛋白组成，这些珠蛋白的编码基因位于染色体上。当α珠蛋白基因位于人类第16号染色体上，编码α珠蛋白链，若该基因发生缺失或突变，会导致α珠蛋白链合成减少，使血红蛋白A、胎儿血红蛋白和血红蛋白A2中α珠蛋白链不足，进而形成地中海贫血。β珠蛋白基因位于人类第11号染色体上，当其发生突变时，β珠蛋白链合成减少或完全缺失，导致血红蛋白A合成异常，也会引发地中海贫血。
3、地理分布因素：地中海贫血在地中海沿岸地区、中东、印度次大陆、东南亚等地较为常见，这种地理分布可能与当地的气候、环境、饮食以及抗疟作用等因素有关。例如某些地区长期存在的疟疾流行，使携带地中海贫血基因的人群在疟疾感染中具有一定的生存优势，从而使得该基因在这些地区得以保留和传播。
4、机体内部因素：机体内部的一些因素也可能导致地中海贫血的发生，持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔疮、溃疡等导致的长期慢性失血，会使体内铁元素流失，影响血红蛋白的合成。此外，造血器官的功能障碍，如造血干细胞功能异常，可能导致红细胞生成减少，从而引发贫血，增加地中海贫血的发生风险。
了解这些原因，对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要意义。对于有地中海贫血家族史的人群，应进行遗传咨询和基因检测，以便及早发现风险，采取相应的预防措施。
地中海贫血需要如何改善
- 祛铁治疗：长期输血易导致铁在体内蓄积，损害器官。使用祛铁剂如deferasirox 等，通过螯合作用排出多余铁。定期检测铁蛋白水平，调整用药剂量，保护肝脏、心脏等重要器官。
- 药物辅助治疗：服用羟基脲等药物，可提高胎儿血红蛋白水平，改善贫血症状。部分患者可尝试中医中药，以益气补血类方剂辅助调理，增强体质，但需在医生指导下使用。
- 造血干细胞移植：对于重型地中海贫血患者，有合适供体时可考虑造血干细胞移植。这是根治手段，但存在移植风险，需严格评估患者身体状况，做好预处理与术后护理。