克汀病又称先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期或新生儿期甲状腺激素分泌不足或甲状腺功能障碍所引起的一种疾病，其典型症状包括身体发育迟缓、智力发育障碍、特殊面容、神经系统症状等。
1、身体发育迟缓：
- 身材矮小：患儿在出生后身高增长缓慢，明显低于同龄人。一般来说，在婴幼儿期可能就会表现出身高增长滞后，到了儿童期更为明显，成年后身高通常也难以达到正常人水平，常伴有比例失调，上部量/下部量＞1.5。
- 骨骼发育异常：骨骼发育延迟，出牙晚，囟门闭合延迟。腕部骨化中心出现时间较正常儿童晚，可能导致骨骼成熟度落后，影响肢体的生长和形态，如四肢短小、手指粗短等。
2、智力发育障碍：
- 智力低下：这是克汀病的一个重要特征，患儿在认知、学习、语言等方面的发育明显落后于正常儿童。在婴幼儿期可能表现为对周围环境反应迟钝，逗引时无明显反应或反应淡漠。随着年龄增长，学习能力差，记忆力不佳，理解能力和思维能力也明显受限，难以掌握基本的知识和技能，严重者可能生活不能自理。
- 语言发育迟缓：说话晚，发音不清，语言表达能力和理解能力都较差。可能只能说一些简单的词语或句子，难以进行复杂的语言交流，对语言的理解也存在困难，不能很好地理解他人的指令和话语。
3、特殊面容：
- 面部特征：头大，鼻梁塌陷，眼距增宽，眼睑水肿，眼裂小，嘴唇厚且常呈半张开状态，舌头大而宽厚，常伸出口外，流涎较多。这些面部特征使得患儿面容看起来较为呆滞、愚笨，与正常儿童有明显区别。
- 皮肤毛发：皮肤粗糙、干燥，肤色蜡黄，缺乏光泽。毛发稀疏、干枯，质地较硬，头发可能生长缓慢，且容易断裂。
4、神经系统症状：
- 运动发育迟缓：患儿抬头、翻身、坐立、爬行、站立和行走等大运动发育均明显落后于正常儿童。肌肉张力低下，表现为四肢软弱无力，活动时肢体动作不协调，精细动作如抓握、捏取等能力也较差。
- 神经反射异常：腱反射减弱或消失，膝反射、跟腱反射等在检查时可能难以引出或表现为反射迟钝。神经传导速度减慢，对刺激的反应时间延长。
如果新生儿或婴幼儿出现上述症状，应及时就医，进行甲状腺功能等相关检查，以便早期诊断和治疗，减少对患儿生长发育和智力的不良影响。
克汀病的治疗
- 一般选用左甲状腺素钠片进行治疗，该药物能补充体内缺乏的甲状腺激素，帮助恢复身体正常的代谢和生理功能。保证患儿摄入足够的蛋白质、热量、维生素和矿物质等营养物质，以满足生长发育的需要。针对患儿可能存在的运动发育迟缓问题，制定个性化的运动康复计划。由专业的康复治疗师指导，进行大运动训练、精细运动训练。
- 根据患儿的智力和语言发育水平，开展智力开发和语言训练。通过认知训练、游戏疗法等方式，提高患儿的认知能力、记忆力、思维能力等；进行语言训练，包括发音练习、词汇积累、语句表达等方面的训练，促进语言功能的恢复和发展。