常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且为显性基因的单基因病。常见的常染色体显性遗传病主要包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨廷顿氏舞蹈病、肌强直性营养不良等。
1、家族性高脂蛋白血症
家族性高脂蛋白血症主要是由于LDL受体(低密度脂蛋白受体)缺乏而导致LDL(低密度脂蛋白)清除下降，LDL(低密度脂蛋白)在体内增加，导致胆固醇异常增加。临床上容易出现早发性冠心病、黄色瘤等症状；
2、马尔芬氏综合征
马尔芬氏综合征也称蜘蛛指症，致病基因携带者可以在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者存在身材较高、四肢细长、肌肉系统发育较差、眼部有晶体上颞部半脱位等症状和体征；
3、威尔逊氏综合征
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10-20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等；
4、亨廷顿氏舞蹈病
享延顿氐舞蹈病是由位于4号染色体上的显性基因所引起的一种遗传性紊乱。患者常表现为肌肉的跳跃式运动、肌肉控制的丧失、性格的改变、脸部肌肉抽搐和痴呆等，通常要到患者中年以后才显现出来；
5、肌强直性营养不良
肌强直性营养不良可以发生在儿童期，也可发生在成年初期。最常见的症状是颌部和手的肌肉松弛收缩困难，收缩后不能立即放松。面部肌肉受牵连可产生肌强直性营养不良的无表情面容，婴儿为先天性肌强直，年长儿主要是肌营养不良可有白内障。
常染色体显性遗传病除以上疾病外，还有结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼等。如果存在常染色体显性遗传病，建议尽早开始治疗，长期坚持治疗。