苯丙酮尿症孩子的寿命受多种因素影响，多数经规范治疗的孩子可长期存活，寿命可达50-70年，甚至接近正常寿命，具体也可咨询医生。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而引发神经系统损伤。若孩子能及早诊断和治疗，预后通常较好，能够跟正常人一样成长，达到正常人的体格、智能发育水平。早期治疗的关键在于限制苯丙氨酸摄入，通过使用特殊配方食品或低苯丙氨酸饮食，可有效控制血苯丙氨酸水平，减少代谢毒性物质对神经系统的损伤。
然而，若孩子未能及时诊断和治疗，病情可能持续恶化，导致严重智力障碍、癫痫发作等并发症，进而影响寿命。有研究表明，未及时治疗的孩子可能出现认知功能障碍、精神发育迟缓等症状，此时存活时间可能较短，部分严重病例甚至可能仅存活1-2年。但这种情况较为罕见，随着新生儿疾病筛查的普及，大多数苯丙酮尿症孩子能在早期被发现并接受治疗。
此外，孩子的寿命还受治疗依从性、并发症管理等因素影响。若孩子能坚持低苯丙氨酸饮食，并定期监测血苯丙氨酸水平，及时调整治疗方案，可有效延长寿命并提高生活质量。同时对于出现的并发症如癫痫发作、行为异常等，需要及时干预和治疗，以减少对寿命的影响。
值得注意的是，尽管多数苯丙酮尿症孩子能长期存活，但部分患者仍可能遗留智力障碍、运动障碍等后遗症。因此，孩子需终身接受治疗和管理，包括饮食控制、定期监测及康复训练等。
苯丙酮尿症的孩子需要检查什么
1、新生儿足跟血筛查：通过采集足跟血制成干血片，运用串联质谱技术测定血苯丙氨酸浓度。若数值超正常范围，需进一步确诊，是早期发现疾病、避免神经系统损伤的重要手段。
2、血液生化指标检测：定量分析血液中苯丙氨酸和酪氨酸水平，苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸会显著升高，酪氨酸降低。定期监测该指标，能动态评估病情，为调整治疗方案提供数据支持。
3、尿液蝶呤成分分析：检测尿液中新蝶呤、生物蝶呤的含量及比值，有助于区分苯丙酮尿症类型。不同类型治疗策略存在差异，该检查可助力精准治疗方案的制定。