巨幼红细胞性贫血，规范名称为巨幼细胞贫血，是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。巨幼红细胞性贫血的症状多种多样，包括贫血症状、消化系统症状、神经精神症状等。
1、贫血症状：贫血是巨幼红细胞性贫血的主要症状之一，表现为：面色苍白或蜡黄，这是由于红细胞数量减少，血红蛋白含量降低导致的。乏力、头晕、容易疲倦，这是因为贫血导致组织器官缺氧，进而引发全身不适。心悸、气短，特别是在活动后，贫血导致的心脏负担加重，会出现心跳加速、呼吸困难等症状。
2、消化系统症状：:消化系统症状也是巨幼红细胞性贫血的常见表现，包括食欲减退、腹胀、腹泻或便秘，这些症状可能与叶酸或维生素B12缺乏导致的胃肠道黏膜萎缩有关。舌炎、舌下溃疡、牛肉舌（舌面光滑如生牛肉）、舌痛、味觉消失，这些症状与维生素B12缺乏导致的舌乳头萎缩有关。
3、神经精神症状：:神经精神症状是巨幼红细胞性贫血的另一个重要表现，可能包括表情呆滞、嗜睡，这是由于叶酸或维生素B12缺乏导致的神经系统功能障碍。对外界反应迟钝、记忆力障碍，这些症状可能与大脑神经元的代谢障碍有关。智力发育和动作发育落后或倒退，特别是在婴幼儿和儿童患者中，这些症状可能更为显著。肢体、头、舌甚至全身震颤，阵发性痉挛或抽筋，这些症状可能与神经系统兴奋性增高有关。
一旦出现这些症状，应及时就医并进行相关检查，以明确病因并接受规范治疗。治疗主要包括补充叶酸和维生素B12，以及针对病因的治疗，如改善饮食、纠正胃肠道疾病等。
巨幼红细胞性贫血的注意事项
- 避免偏食和挑食，不要长期素食，注意荤素搭配。多吃新鲜蔬菜、水果、谷类和动物肝脏等富含叶酸和维生素B12的食物。叶酸和维生素B12易受高温破坏，因此烹调时不宜过度加热，时间也不宜过长，应急火快炒，以减少营养素的损失。
- 酒精会干扰叶酸和维生素B12的代谢和吸收，因此患者应忌酒。保证充足的睡眠和休息，避免过度劳累。合理安排活动与休息时间，以不感到疲劳为宜。孕妇应多进食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期要补充叶酸，以预防巨幼红细胞性贫血的发生。
- 患者应注意保持心情愉快，避免情绪波动过大。家长应关注患儿的心理状态，给予关爱和支持。注意保暖，避免受凉感冒。末梢神经炎、四肢麻木无力的患者应避免受伤，共济失调者走路时需有人陪伴。