间质瘤，全称胃肠道间质瘤（GIST），是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，主要源于胃肠道肌层的Cajal间质细胞，这些细胞与胃肠运动调节相关。间质瘤可发生于从食管至肛门的任何部位，临床表现多样，其恶性程度不一，治疗手段和预后也有所差异。
- 胃肠道间质瘤起源于胃肠道的Cajal间质细胞或与Cajal间质细胞同源的干细胞，Cajal间质细胞在胃肠道蠕动调节中发挥重要作用。由于KIT或PDGFRA基因发生突变，这些细胞异常增殖，进而形成肿瘤。突变基因致使细胞信号传导通路持续激活，驱动肿瘤细胞不受控制地生长。
- 症状取决于肿瘤的大小、位置和生长方式，肿瘤较小时，可能无明显症状，多在体检或因其他疾病进行检查时偶然发现。随着肿瘤增大，可能出现腹痛、腹胀、消化道出血、腹部肿块等症状。若肿瘤发生于食管，会导致吞咽困难；发生于小肠，可能引发肠梗阻。
- 影像学检查，如CT、MRI和超声内镜，可初步确定肿瘤的位置、大小和形态。确诊需进行病理检查，通过获取肿瘤组织，分析细胞形态、免疫组化标记物表达情况，判断是否为间质瘤，并检测基因突变类型，为后续治疗提供依据。
手术切除是主要治疗手段，完整切除肿瘤能显著提高患者生存率。对于无法手术或术后复发转移的患者，分子靶向药物伊马替尼等疗效显著，通过抑制异常激活的激酶，阻止肿瘤细胞生长。间质瘤预后与肿瘤大小、核分裂象计数、肿瘤部位等因素相关。低危患者预后较好，高危患者复发转移风险较高。
间质瘤防治注意事项
1、定期体检：对于有胃肠道疾病家族史、长期接触有害物质人群，定期进行胃肠镜和腹部超声检查，以便早发现、早治疗。
2、术后随访：术后患者需定期复查，监测肿瘤复发转移情况，复查项目包括CT、胃肠镜等，医生会根据患者具体情况制定随访计划。
3、规范用药：服用靶向药物患者需严格遵医嘱按时按量服药，不得擅自增减剂量或停药，并注意观察药物不良反应，如有不适及时就医。
4、健康生活：保持均衡饮食，多吃蔬菜水果，减少腌制、油炸食品摄入，戒烟限酒，适度锻炼，增强机体免疫力。