甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。该病是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢产物在体内异常堆积，引发有机酸血症。
1、发病机制
甲基丙二酸是蛋氨酸和异亮氨酸代谢过程中产生的化合物，正常情况下会被酶系统转化为丙二酸，再通过柠檬酸循环代谢掉。但甲基丙二酸血症患者体内缺乏相关酶功能，使得甲基丙二酸无法正常代谢，在体内积累，进而破坏特定代谢通路，影响身体正常功能。
2、临床表现
患者常在新生儿或早期婴儿期发病，症状严重且起病急。主要表现为嗜睡、生长发育不良，以及反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下等。部分患儿会出现智能落后、肝大、昏迷等症状，还可能伴有白细胞减少、血小板减少、贫血及低血糖等情况。
3、分型与诊断
临床该病已发现7种亚型，根据遗传变异和病因不同，病情严重程度和症状表现各异。诊断需依赖气相色谱 - 质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测，正常人尿甲基丙二酸浓度<2mmol/mol·肌酐，而患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。
4、治疗方法
治疗主要包括限制天然蛋白质摄入量，选择无苏氨酸、异亮氨酸成分的蛋白粉和奶粉，多饮水。同时补充维生素B12、左旋肉碱、叶酸等药物。对于症状严重的患者，必要时可进行血液透析或肝脏移植等手术治疗，术后需密切监测恢复情况。
甲基丙二酸血症是一种严重的遗传代谢性疾病，对患者的生命和健康构成严重威胁。由于该病罕见且症状复杂，早期诊断和治疗至关重要。提高公众对该病的认识，加强新生儿筛查和遗传咨询，有助于早期发现患者，采取有效治疗措施，改善患者预后，提高其生活质量。
甲基丙二酸血症需要就诊什么科室
- 儿科/新生儿科：甲基丙二酸血症常在新生儿期或婴幼儿期发病，儿科或新生儿科是首诊科室。医生通过初步问诊、体格检查及基础实验室检查，判断病情并决定是否需转诊至专科，为后续诊疗奠定基础。
- 小儿内分泌遗传代谢科：该科室专注儿童遗传代谢疾病，能开展血串联质谱、尿气相色谱 - 质谱等专业检查，精准诊断疾病。依据患者病情制定个性化治疗方案，如饮食管理、药物干预等，是核心诊疗科室。
- 医学遗传科：作为遗传性疾病，医学遗传科医生可对MMAA、MMAB等致病基因进行检测，明确突变类型和遗传方式。为患者及家属提供遗传咨询，指导产前诊断，预防疾病在家族中传递。