呆小症是胚胎期或新生儿期甲状腺功能减退所引起的代谢性疾病,又称先天性甲减,核心危害是影响大脑和骨骼发育,若未及时治疗,会导致永久性智力低下和身材矮小。
1、典型症状:主要表现为智力发育迟缓,如说话晚、理解能力差,身材矮小,明显落后于同龄儿童,表情呆滞、皮肤粗糙、毛发稀疏干枯、四肢粗短、腹部膨隆,部分患儿还会出现听力障碍。
2、诊断方法:新生儿疾病筛查是主要诊断方式,出生后72小时采集足跟血检测促甲状腺激素(TSH)和四碘甲状腺原氨酸(T4);若筛查异常,进一步做甲状腺功能复查、甲状腺超声、甲状腺核素扫描等明确病因。
3、治疗药物:核心治疗药物为左甲状腺素钠片,常用剂型有片剂,需根据患儿年龄、体重和甲状腺功能结果调整剂量,终身规律服用,以维持甲状腺激素水平正常。
4、治疗时机:出生后3个月内启动规范治疗,多数患儿可正常生长发育,智力接近正常水平;若延迟至6个月后治疗,智力损伤可能不可逆,身材矮小也难以完全纠正。
5、预后情况:早期规范治疗、终身服药且定期监测的患儿,可正常上学、就业、结婚生子,生活质量不受明显影响;若治疗不及时或不规律,会遗留永久性智力低下、身材矮小,丧失正常生活和劳动能力。
呆小症的干预关键在早,新生儿筛查是发现该病的重要手段,家长需重视新生儿足跟血筛查,若收到筛查异常通知,需及时带患儿到儿科或内分泌科复查确诊。日常护理中,需严格遵医嘱给患儿服用左甲状腺素钠片,不可擅自停药或减药,定期每3-6个月复查甲状腺功能,根据结果调整剂量。
呆小症的家庭护理
- 用药护理:固定每日服药时间,用温水送服,避免与牛奶、豆浆同服,防止影响药物吸收;妥善保管药物,放在患儿接触不到的干燥通风处,定期检查药物有效期。
- 智力训练:根据患儿年龄选择合适的训练方式,如婴幼儿多进行抚触、儿歌互动、色彩认知,学龄前儿童加强语言表达、数字认知和动手能力训练,循序渐进,避免过度强迫。
- 营养调理:保证饮食均衡,多摄入富含蛋白质(鸡蛋、瘦肉、豆制品)、钙(牛奶、虾皮)和维生素(新鲜蔬果)的食物,避免挑食、偏食,助力骨骼和大脑发育,同时避免食用辛辣、油腻、不易消化的食物。

