癫痫是一种由于脑部神经元异常过度放电,导致短暂的大脑功能障碍的慢性疾病。其病因复杂多样,通常可分为遗传因素、脑部疾病等。

1、遗传因素:
- 单基因遗传癫痫:某些基因突变可直接导致癫痫发作,遵循孟德尔遗传规律。这类癫痫由单个基因的突变引起,突变基因可能影响神经细胞膜上离子通道的功能,导致神经元兴奋性异常升高,引发癫痫。例如,一些编码钾离子通道、钠离子通道的基因突变,会改变离子进出细胞的正常机制,使神经元更容易产生异常放电。
- 多基因遗传癫痫:此类癫痫并非由单一基因决定,而是多个基因共同作用的结果。这些基因可能分别影响神经元的发育、神经递质的合成与代谢、神经信号传导等过程。多个微效基因的累积效应,加上环境因素的影响,增加了个体患癫痫的风险。多基因遗传癫痫在人群中的发病率相对较高,但其遗传模式较为复杂,难以通过简单的遗传规律进行预测。
2、脑部疾病:
- 脑外伤:头部受到严重撞击、跌倒、车祸等外伤,可能导致脑组织损伤。受损的脑组织在修复过程中,会形成瘢痕组织。瘢痕组织中的神经元会发生结构和功能改变,其兴奋性增高,容易产生异常放电,从而引发癫痫。脑外伤后癫痫的发生风险与受伤的严重程度、部位等因素有关,如脑挫裂伤、颅内血肿等严重损伤,癫痫的发生率相对较高。
- 脑部肿瘤:无论是原发性脑部肿瘤,还是其他部位肿瘤转移至脑部形成的继发性肿瘤,都可能影响脑部正常的神经功能。肿瘤组织会压迫周围脑组织,导致局部血液循环障碍、神经细胞受损。同时,肿瘤细胞可能释放一些生物活性物质,干扰神经递质的正常代谢和神经信号传导,促使神经元异常放电,引发癫痫发作。不同类型和部位的脑部肿瘤,引发癫痫的几率和表现形式有所差异。
- 脑血管病:脑血管破裂出血或血管阻塞导致脑梗死,会使脑部局部组织缺血、缺氧。缺血缺氧的脑组织会发生一系列病理生理变化,神经元的代谢和功能受到严重影响,导致细胞膜电位不稳定,容易产生异常放电,引发癫痫。在脑血管疾病的急性期和恢复期,都可能出现癫痫发作,尤其是大面积脑梗死或脑出血患者,癫痫的发生风险更高。
除了上述主要原因外,一些全身性疾病,如低血糖、低血钙、尿毒症等,也可能影响大脑的正常功能,引发癫痫发作。此外,孕期母亲的健康状况,如孕期感染、营养不良、接触有害物质等,可能影响胎儿大脑发育,增加胎儿出生后患癫痫的风险。了解癫痫的多种成因,有助于医生进行准确诊断,并制定个性化的治疗方案。
癫痫的检查项目
- 脑电图是诊断癫痫最重要的检查方法,通过在头皮上放置电极,记录大脑神经元的电活动。癫痫患者在发作期和发作间期,脑电图往往会出现特征性的异常放电,如棘波、尖波、棘慢波综合等。
- 头颅MRI对脑组织的分辨率高,能够清晰显示脑部的细微结构,有助于发现脑部的病变,如脑肿瘤、脑发育异常、脑梗死、脑出血后遗症等。这些病变可能是导致癫痫的病因,通过MRI检查明确病因,对于制定治疗方案具有重要意义。在癫痫患者中,MRI检查发现脑部结构性病变的几率较高,特别是对于一些难治性癫痫患者,MRI检查尤为重要。
- 头颅CT检查可以快速发现脑部的出血、钙化等病变,对于急性脑血管疾病、脑部肿瘤等导致的癫痫,CT检查能够在短时间内提供重要的诊断信息。虽然CT对脑组织的分辨率不如MRI,但在某些情况下,如急诊患者、无法进行MRI检查的患者等,CT检查可作为初步筛查的重要手段。

