唐氏筛查(简称唐筛)是孕期一项重要的检查,从国内开展的数据来看,早期唐筛和中期唐筛检出率分别为85%和65%-75%。
早期唐筛用于评估胎儿是否患有唐氏综合征(又称21-三体综合征)等染色体异常疾病的风险,通常在怀孕11至13周+6天进行,结合超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇的血清学指标,来预测胎儿罹患染色体异常的风险。
由于其检测时间较早,能够更早地发现潜在的问题,因此早期唐筛的检出率较高,在85%左右。意味着如果胎儿确实存在染色体异常,早期唐筛有85%的概率能够检测出来。
早期唐筛的假阳性率也相对较低,在3%左右。假阳性意味着筛查结果呈阳性,但胎儿实际上并未患有染色体异常。低假阳性率有助于减少不必要的焦虑和进一步检测的需求。
相比之下,中期唐筛在怀孕15至20周进行,仅依赖孕妇的血清学指标来评估风险。由于检测时间较晚且依赖的指标较少,中期唐筛的检出率通常低于早期唐筛,在65%-75%,意味着中期唐筛在发现染色体异常方面的能力相对较弱。
中期唐筛的假阳性率也相对较高,通常在5%-8%。较高的假阳性率可能导致更多的孕妇接受不必要的进一步检测,如羊水穿刺或无 创DNA检测,从而增加孕妇的经济负担和心理压力。

