蚕豆症即蚕豆病，医学上全称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，即G-6-PD缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病。
- 蚕豆病主要是由于调控G-6-PD的基因突变，导致体内G-6-PD活性降低或酶量减少。这种基因突变呈X连锁不完全显性遗传，男性半合子和女性纯合子常伴有严重的酶缺乏，而女性杂合子因两条X染色体随机失活，可能表现为酶活性正常、部分缺乏或严重缺乏。
- 蚕豆病患者平时可能没有明显症状，但在食用蚕豆、某些药物、感染等诱因下，红细胞内的氧化还原平衡被打破，由于G-6-PD缺乏，无法提供足够的还原型辅酶Ⅱ，来维持谷胱甘肽的还原性，导致红细胞膜上的巯基被氧化，红细胞膜结构和功能受损，从而发生溶血。
- 急性溶血性贫血是蚕豆病较常见的表现，患者在接触诱因后数小时至数天内发病，出现头晕、乏力、面色苍白、黄疸、酱油色尿等症状。严重者可出现少尿、无尿等急性肾衰竭表现，甚至危及生命。
- 许多蚕豆病患儿在出生后2-4天内会出现黄疸，且黄疸程度往往较重，进展迅速。若不及时治疗，可能会引起胆红素脑病，导致神经系统后遗症。部分患者可表现为慢性持续性溶血，有贫血、黄疸、脾大等症状，平时可能有轻度贫血貌，在感染等应激情况下，溶血可加重。
- 医生会详细询问患者及家族成员是否有类似疾病史，以及是否有食用蚕豆或接触相关药物等诱因，结合患者出现的溶血性贫血等症状进行初步判断。常用的检查方法包括高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、G-6-PD活性测定等。其中，G-6-PD活性测定是诊断的金标准，可准确测定体内G-6-PD的活性水平。
如果孩子出现不明原因的贫血、黄疸、酱油色尿，或者新生儿出现严重黄疸且进展迅速等情况，应及时带孩子到医院就诊。就诊时，家长要详细向医生提供孩子的饮食情况、家族疾病史等信息，以便医生准确判断病情。
蚕豆病的注意事项
1、饮食方面：患者必须严格禁食蚕豆及其制品，如粉丝、豆瓣酱等，避免食用珍珠粉、金银花等可能诱发溶血的食物。
2、用药方面：要避免使用含萘的臭丸，慎用抗疟疾药、磺胺类药物、解热镇痛药等可能诱发溶血的药物。就医时，务必告知医生自己或孩子患有蚕豆病，以便医生合理用药。
3、日常生活：注意个人卫生，预防感染，因为感染也是诱发溶血的常见因素之一。避免接触樟脑丸、紫药水等可能含有诱发溶血成分的物品。
4、定期复查：患者应定期到医院复查血常规、G-6-PD活性等指标，以便及时了解病情变化，调整治疗方案。