骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点为髓系细胞分化及发育异常，导致无效造血，进而出现血细胞减少及相关症状，还可能进展为急性髓系白血病。其主要表现包括贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等。
1、贫血：患者常出现面色苍白、头晕、乏力、心慌、气短等症状。这是因为骨髓造血功能异常，红细胞生成减少，导致机体组织器官得不到充足氧气供应。随着病情进展，贫血症状会逐渐加重，严重影响患者的生活质量和日常活动能力。
2、出血：血小板数量减少或功能异常，使患者出现出血倾向。常见的有皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血也较为常见。严重时可出现内脏出血，如消化道出血，表现为呕血、黑便；泌尿系统出血，表现为血尿等，严重影响患者健康。
3、肝脾淋巴结肿大：部分患者会出现肝脾肿大，表现为腹部胀满感，可在肋下触及肿大的肝脏或脾脏。少数患者还会有淋巴结肿大，多为无痛性，可在颈部、腋窝、腹股沟等部位触及肿大的淋巴结。
4、骨骼疼痛：白血病细胞浸润骨骼，刺激骨膜，可引起骨骼疼痛。常见于胸骨、四肢骨等部位，疼痛程度不一，可为隐痛、酸痛或剧痛，活动时疼痛可能加剧，影响患者的肢体活动和日常生活。
5、感染：由于中性粒细胞减少，机体免疫力下降，患者容易发生感染。常见表现为发热，体温可高可低，还可能伴有咳嗽、咳痰、咽痛、尿频、尿急等症状，分别提示呼吸系统、泌尿系统等部位的感染。严重感染可导致败血症，危及生命。
此外，部分患者可能出现皮肤症状，如皮肤瘙痒、皮疹等。还有些患者会出现精神不振、食欲减退、体重下降等全身症状，影响患者的整体健康状况。
骨髓增生异常综合征的检查项目
- 血常规检查是基础，常显示一系、两系或全血细胞减少，红细胞可呈大细胞性，白细胞分类可见幼稚细胞，血小板可出现形态异常，为诊断提供初步线索。骨髓穿刺至关重要，通过观察骨髓细胞形态，可见病态造血，如红系核出芽、巨幼样变，粒系核分叶异常，巨核系小巨核细胞等，是诊断的重要依据。
- 骨髓活检能了解骨髓造血组织的结构和细胞分布，辅助诊断。流式细胞术可检测骨髓细胞表面抗原表达，分析细胞群体特征，辅助判断细胞分化阶段及异常克拢细胞遗传学检测可发现染色体核型异常，如 -5、5q-、-7、7q-等，对危险度分层及预后判断有重要意义，指导治疗方案选择。