畸形指生物体在生长发育过程中，身体的形态结构、生理功能等方面出现与正常状态显著偏离的异常现象。在医学领域，畸形涵盖人体各个组织和器官，从轻微的外观异常到严重影响生命健康的内部结构异常，都可能被归为畸形范畴。
- 遗传物质异常是导致畸形的重要原因之一，染色体数目或结构的改变，例如唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条，使得患儿出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等一系列畸形表现。此外，单基因遗传病，像血友病、白化病等，也可能因父母携带异常基因遗传给子代，从而引发胎儿畸形。
- 孕妇在怀孕期间接触有害物质，会大大增加胎儿畸形的风险。比如，孕妇遭受过量辐射，像X射线、伽马射线等，这些辐射会破坏胎儿细胞的DNA结构，干扰细胞的正常分裂和分化，最终导致胎儿畸形。化学物质也是一大隐患，孕妇若接触农药、甲醛、苯等化学物质，这些物质可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿正常发育。
- 孕妇孕期感染病毒或患有特定疾病，同样可能导致胎儿畸形。以风疹病毒感染为例，若孕妇在孕早期感染风疹病毒，病毒可通过胎盘感染胎儿，引发先天性风疹综合征，致使胎儿出现心脏畸形、眼部畸形、听力障碍等多种畸形。孕妇患糖尿病且控制不佳时，高血糖环境会影响胎儿正常发育，增加胎儿心血管系统、神经系统等畸形的发生几率。
如果家族中有遗传病史，或者曾经生育过畸形儿的夫妻，备孕前一定要前往遗传咨询门诊，向专业医生咨询相关问题，了解再次生育畸形儿的风险，并在医生指导下进行备孕。孕妇在孕期如果发现任何异常情况，如胎动异常、阴道流血、腹痛等，或者产检结果提示有异常，应及时前往妇产科就诊，以便医生进一步评估胎儿健康状况，采取相应措施。
预防畸形的注意事项
1、孕前准备：夫妻双方计划怀孕前，应进行全面的孕前检查，包括染色体检查、基因检测等，排查是否携带可能导致胎儿畸形的遗传因素。同时，养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，避免接触有害物质，保持健康体重，提前补充叶酸等营养素，为胎儿健康发育创造良好条件。
2、孕期保健：孕妇在孕期要定期产检，这是早期发现胎儿畸形的关键手段。通过超声检查、唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等检查项目，能及时发现胎儿是否存在结构畸形或染色体异常。孕妇还要注意自身防护，避免感染病毒，尽量少去人员密集、空气不流通的场所，严格遵医嘱用药，避免自行服用可能对胎儿有不良影响的药物。