Caroli病是一种较为罕见的先天性肝内胆管囊状扩张性疾病，属于常染色体隐性遗传病。这种疾病会导致肝内胆管出现多发性、节段性的囊状扩张，进而引发一系列临床问题。
其发病原因主要与基因突变有关，特定基因的异常导致胆管发育过程出现障碍，胆管壁结构和功能异常，最终形成囊状扩张。部分患者可能存在家族遗传倾向，遗传因素在疾病发生中起着关键作用。
患者早期症状往往不明显，随着病情进展，可能出现腹痛，多为右上腹或上腹部的隐痛、胀痛，有时疼痛会较为剧烈。由于胆管扩张影响胆汁排泄，患者还可能出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄，尿液颜色加深。反复的胆管炎症会导致发热，严重时可出现寒战高热，长期胆汁淤积还可能引发肝内胆管结石，进一步加重病情。
治疗方面，对于症状较轻、病情进展缓慢的患者，可采取保守治疗，通过使用抗生素控制感染，服用利胆药物促进胆汁排泄，缓解症状。而对于病情较重，出现反复胆管炎、肝内胆管结石、肝功能损害，甚至恶变倾向的患者，通常需要进行手术治疗。
虽然Caroli病属于先天性疾病，但目前也有一些预防措施可降低相关风险。对于有家族病史的 人群，建议进行基因检测和遗传咨询，在备孕和孕期进行严格的产前检查，通过超声、磁共振胰胆管造影等技术，早期发现胎儿是否存在胆管发育异常。