先天性尿道下裂并非单纯由染色体异常引起，而是遗传因素、环境因素以及内分泌因素等多种因素共同作用的结果。虽然染色体异常在某些情况下可能与先天性尿道下裂的发生相关，但它不是唯一的决定性因素。
1、遗传因素的影响：研究发现，该病具有家族遗传倾向，如果家族中存在尿道下裂患者，其他家族成员发病风险会显著增加。目前已确定多个相关致病基因，这些基因的突变或异常表达，会干扰尿道发育过程，导致尿道下裂，但这并非传统意义上的染色体数目或结构异常。
2、环境因素的作用：孕期母亲接触农药、塑料制品、重金属等有害物质，或在孕期感染病毒，都可能增加胎儿患尿道下裂的风险。这些环境因素会干扰胎儿正常发育过程中激素的分泌和作用，进而影响尿道的形成。
3、内分泌因素的关联：胎儿在发育过程中，雄激素对于尿道的正常发育至关重要。若胎儿体内雄激素水平不足、雄激素受体异常，或激素信号传导通路出现问题，就会导致尿道发育异常，最终形成尿道下裂，这与染色体异常无直接联系。
先天性尿道下裂虽然病因复杂，但通过早期诊断和干预，多数患儿经过手术治疗后，可恢复正常排尿和生殖功能。建议备孕和孕期女性远离有害物质，定期产检，以降低胎儿患先天性疾病的风险。若发现相关症状，应及时就医，早治疗早康复。
先天性尿道下裂患者的预后如何
- 手术治疗效果：手术是治疗先天性尿道下裂的主要方式，随着医疗技术发展，手术成功率不断提升。多数患者在接受针对性手术后，尿道结构和功能得以重建，能恢复正常站立排尿姿势，阴茎外观也能得到显著改善。若手术时机和方式选择得当，患者成年后生育功能也基本不受影响。
- 可能出现的并发症：部分患者术后可能出现并发症，如尿道狭窄、尿瘘、阴茎弯曲复发等。尿道狭窄会导致排尿困难，需后续扩张治疗；尿瘘表现为尿液从异常通道流出，可能需要再次手术修复，阴茎弯曲复发则可能影响阴茎外观和功能。不过，经验丰富的医疗团队可有效降低并发症发生概率。